Fecha de Publicación: Viernes, 27 Febrero 2015 15:21

San Juan de Pasto, Febrero 27 de 2015 (COMUNICACIONES)

Este sábado 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, cuya iniciativa está enfocada a crear conciencia sobre la existencia de las enfermedades raras o huérfanas y su impacto, y a promover solidaridad con los pacientes y las familias que afrontan estas patologías. Según información del Programa de ETV del IDSN estas enfermedades “son aquellas crónicamente debilitantes y graves, que amenazan la vida, y que tienen una prevalencia menor de 1 por cada 5.000 personas y comprenden las enfermedades raras, las ultra huérfanas y las olvidadas, clasificaciones establecidas en las leyes 1392 de 2010 y 1438 de 2011”.

El Ministerio de Salud y Protección Social apoya todas las iniciativas promovidas por la academia y las asociaciones de pacientes en el marco esta celebración, consciente de que los retos para el manejo de estas enfermedades requieren esfuerzos integrados de todos los actores, para mejorar cada día la atención a esta población

Se dice que las enfermedades raras afectan tanto a niños como adultos en cualquier parte del mundo. Como los pacientes de enfermedades raras son una minoría, hay falta de conciencia pública; estas enfermedades no presentan una prioridad en la salud pública, y se realiza poca investigación.

Las enfermedades olvidadas son comunes, comunicables y afectan principalmente a pacientes que viven en países en desarrollo. Como no son prioridad para la salud pública en los países industrializados, se realiza poca investigación sobre estas enfermedades. Están “olvidadas” por la industria farmacéutica porque su mercado se ve generalmente como no rentable.

En Colombia hay 13.168 pacientes diagnosticados con alguna enfermedad huérfana, de acuerdo con el resultado preliminar del censo que adelanta el Ministerio de Salud y Protección Social, a través de la Cuenta de Alto Costo; sin embargo, la cifras pueden ser mucho mayores en virtud de las dificultades para diagnosticar adecuadamente estas patologías.

De acuerdo con el coordinador del Programa de ETV del IDSN Jhon Jairo Arias, entre las enfermedades raras más documentadas en el orden local están, la enfermedad del depósito Lisosomal, enfermedad de Gaucher, enfermedad de Fabry, atrofia muscular espinal, mucopolisacaridiosis, fibrosis quística, síndrome marfan, síndrome de Turner, neurofiobromatosis y gigantismo.

Por su parte, la Directora del IDSN Elizabeth Trujillo De Cisneros precisó que entre las dificultades más relevantes frente a la atención de las enfermedades huérfanas está la poca disponibilidad de pruebas diagnósticas, y el hecho de que no todas las enfermedades tienen tratamientos disponibles, y algunas de las que los tienen no están rápidamente disponibles en el país. En ese contexto, los pacientes y el sistema cuentan con un mecanismo establecido en el Decreto 481 de 2004, que permite la importación de medicamentos vitales no disponibles cuando son indispensables e irremplazables para salvaguardar la vida o aliviar el sufrimiento de un paciente o un grupo de pacientes, y que por condiciones de baja rentabilidad en su comercialización, no se encuentran disponibles en el país o las cantidades no son suficientes.

Adicional a ello, los pacientes diagnosticados con enfermedades huérfanas cuentan con una protección adicional establecida en la Ley Estatutaria 209 de 2013, la cual establece que las personas que sufren de enfermedades huérfanas, entre otras, son sujetos de especial protección por parte del Estado y su atención en salud no estará limitada por ningún tipo de restricción administrativa o económica.